Pacientes, familiares e profissionais da saúde de todo o país protagonizarão, em Manaus, um amplo debate sobre doenças raras durante o III Simpósio Sobre Doenças Raras do Amazonas, que será realizado nesta terça-feira (13/11), na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM), e o I Encontro das Associações de Pessoas com Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste, que ocorrerá na quinta-feira (15/11), no Centro de Convenções do Amazonas Vasco Vasques. Os eventos fazem parte da programação do VII Congresso Norte Nordeste de Genética Médica (CONNEGEM).

Dificuldade em receber um diagnóstico correto, opções de tratamento escassas e falta de informações são os principais desafios enfrentados por quem sofre com as chamadas doenças raras. São consideradas assim por sua baixa frequência, afetando, no máximo, 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros têm algum tipo de doença rara, segundo estudo feito pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma).

O objetivo dos eventos, conforme destaca a enfermeira e consultora científica da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG), Geisa Luz, é reunir os setores relevantes, de forma a provocar progressivamente uma mudança nas condições complexas das pessoas que sofrem com estas patologias.

 “Do diagnóstico até o tratamento, a jornada de quem possui uma doença rara não só é longa como cheia de obstáculos e preconceitos. Por esse motivo, é fundamental trabalharmos a disseminação de informação sobre o assunto para que se caminhe em direção ao diagnóstico precoce e preciso, à qualificação de profissionais e à criação de uma infraestrutura adequada que garanta o acesso a medicamentos e tratamentos seguros” afirma.

De acordo a Organização Mundial da Saúde (OMS), existem aproximadamente 8 mil tipos de doenças raras, sendo 80% de origem genética.  Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que não só variam como podem ser muito parecidos com os de outras enfermidades, dificultando ainda mais o diagnóstico. 

“Geralmente, são doenças com risco de vida e cronicamente debilitantes, por isso a importância de se detectar precocemente. As de ordem genética estarão presentes ao longo de toda a vida do portador, mas para algumas doenças não-genéticas existe a possibilidade de cura”, explica Geisa. 

Entre as doenças consideradas raras está a osteogênese imperfeita, conhecida como a “doença dos ossos de vidro” por causar fraturas frequentes dos ossos, quer espontânea, quer por traumatismos mínimos. Outro exemplo é a fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou “doença do beijo salgado”, que apresenta, entre os sintomas, suor salgado, dificuldade de ganho de peso, aumento do apetite, tosse frequente e infecções respiratórias.

A lista engloba ainda a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), a mais comum e também a mais grave das distrofias musculares. É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao braço curto do cromossomo X. À medida que a criança cresce, seus músculos diminuem. Geralmente afeta meninos e os sinais de fraqueza começam a aparecer entre três e cinco anos de idade.

“É importante que os profissionais de saúde estejam preparados para reconhecer os sinais clínicos destas e de outras doenças raras. Infelizmente, trata-se de um tema ainda pouco debatido nas universidades, nos serviços de saúde e nas políticas públicas”, ressalta a enfermeira. 

Programação

Profissionais e estudantes que desejam se aprofundar no assunto poderão participar gratuitamente do Simpósio Sobre Doenças Raras do Amazonas, que terá abordagem de tópicos como “13 milhões de brasileiros: porque são considerados raros?”, “Diagnóstico e Tratamento em Doenças Raras: relatos de caso”, “Abordagem Clínica nas Doenças Raras”, “Aconselhamento Genético: desafios na saúde pública” e “De mãe para profissionais: minha vida após a doença rara”. O evento, realizado pela AFAG, ocorrerá das 8h45 às 13h25 e garantirá certificado de horas.

Já o I Encontro das Associações de Pessoas com Doenças Raras, coordenado pela Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (FEDRANN), será uma oportunidade de integração das famílias que enfrentam os desafios de conviver com doença rara, além de promover o compartilhamento de informação através de palestras com especialistas. O tema do evento é “Acreditação Social em Saúde” e a programação acontecerá das 8h às 11h. As inscrições são gratuitas e podem ser feitas presencialmente no dia do evento.

Inédito

Esta é a primeira vez que o Congresso Norte Nordeste de Genética Médica ocorrerá na capital amazonense. O evento deve reunir, de 14 a 16 de novembro, especialistas do Ceará, Bahia, Maranhão, Sergipe, Rio Grande do Norte, Amazonas, Pará, Acre, Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro, São Paulo, entre outros estados.

O acesso às demais palestras, mesas-redondas e conferências que integram o CONNEGEM é exclusivo para os profissionais inscritos. O valor é de R$ 250 para médicos associados à Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), R$ 350 para médicos não sócios, R$ 180 para outros profissionais sócios e R$ 200 para outros profissionais não associados. Para os estudantes e residentes, o valor da inscrição é R$ 100.